SNPISyndicat National des Professionnels Infermiers

Portail d’infor­ma­tion sur les mala­dies rares et les médi­ca­ments orphe­lins, Orphanet pro­pose un ensem­ble de ser­vi­ces gra­tuits en libre accès, notam­ment :
 un inven­taire de plu­sieurs mil­liers de mala­dies rares et une clas­si­fi­ca­tion de ces mala­dies d’après les clas­si­fi­ca­tions exper­tes publiées ;
 une ency­clo­pé­die des mala­dies rares ;
 un inven­taire des médi­ca­ments orphe­lins à tous les stades de déve­lop­pe­ment ;
 un réper­toire des ser­vi­ces spé­cia­li­sés, appor­tant de l’infor­ma­tion sur les consul­ta­tions exper­tes, labo­ra­toi­res de diag­nos­tic, pro­jets de recher­che en cours, essais cli­ni­ques, regis­tres, réseaux, pla­te­for­mes tech­no­lo­gi­ques et asso­cia­tions de mala­des ;
 un ser­vice d’aide au diag­nos­tic per­met­tant la recher­che par signes et symp­tô­mes ;
une ency­clo­pé­die des recom­man­da­tions pour la prise en charge d’urgence.

On appelle mala­die rare, ou mala­die orphe­line, toute mala­die qui touche un faible pour­cen­tage de la popu­la­tion. En Europe, on défi­nit les mala­dies comme rares quand elles affec­tent moins d’une per­sonne sur 2 000. On estime à plus de 25 mil­lions le nombre de per­son­nes attein­tes de mala­die rare en Europe. La plu­part de ces mala­dies sont géné­ti­ques.

Pour les pro­fes­sion­nels, « Orphanet Urgences » est une col­lec­tion de recom­man­da­tions pra­ti­ques pour la prise en charge des mala­des atteints d’une mala­die rare et néces­si­tant des soins médi­caux en urgence.
Ces recom­man­da­tions sont élaborées avec les Centres de Référence Maladies Rares, la Société Française de Médecine d’Urgence (SFMU), l’agence de Biomédecine (ABM) et les asso­cia­tions de mala­des.
« Orphanet Urgences » est un projet du Plan National Maladies Rares.