Orphanet : le portail des maladies rares et des médicaments orphelins
27 février 2017
Portail d’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins, Orphanet propose un ensemble de services gratuits en libre accès, notamment :
– un inventaire de plusieurs milliers de maladies rares et une classification de ces maladies d’après les classifications expertes publiées ;
– une encyclopédie des maladies rares ;
– un inventaire des médicaments orphelins à tous les stades de développement ;
– un répertoire des services spécialisés, apportant de l’information sur les consultations expertes, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, essais cliniques, registres, réseaux, plateformes technologiques et associations de malades ;
– un service d’aide au diagnostic permettant la recherche par signes et symptômes ;
une encyclopédie des recommandations pour la prise en charge d’urgence.
On appelle maladie rare, ou maladie orpheline, toute maladie qui touche un faible pourcentage de la population. En Europe, on définit les maladies comme rares quand elles affectent moins d’une personne sur 2 000. On estime à plus de 25 millions le nombre de personnes atteintes de maladie rare en Europe. La plupart de ces maladies sont génétiques.
Pour les professionnels, « Orphanet Urgences » est une collection de recommandations pratiques pour la prise en charge des malades atteints d’une maladie rare et nécessitant des soins médicaux en urgence.
Ces recommandations sont élaborées avec les Centres de Référence Maladies Rares, la Société Française de Médecine d’Urgence (SFMU), l’agence de Biomédecine (ABM) et les associations de malades.
« Orphanet Urgences » est un projet du Plan National Maladies Rares.