Sont résumés ci-dessous les objectifs du Plan national maladies rares 2010-2014 en quelques lignes.

Simplifier au quotidien la vie des malades et de leur entourage.
 En améliorant l’information des malades et des proches, mais aussi des médecins de proximité et des acteurs du champ sanitaire et social, en étroite synergie avec les associations de malades et avec le portail d’information Orphanet.
 En soutenant les associations de malades.
 En facilitant les démarches administratives et les remboursements dans le respect de l’équité géographique sur le territoire.
 En développant les aides de proximité, diminuant ainsi le nombre des trajets et des hospitalisations.
 En améliorant la gestion des cas complexes sur le plan médical, social ou familial.
 En créant des possibilités de séjours transitoires dits « de répit » pour les malades, permettant aux aidants (familles et proches) de reprendre souffle.
 En améliorant les remboursements (Protocoles nationaux de diagnostic et de soins plus nombreux, article 56 plus réactif, accès plus aisé à la cellule maladies rares de la CNAM et aux aides du FNASS).
 En facilitant la mise à disposition des médicaments.
 En donnant aux sciences humaines et sociales un rôle prééminent, en particulier par des appels d’offre à projets.

Simplifier la vie des acteurs des centres de référence et des centres de compétences pour accroître leur efficacité.
 En regroupant les centres de référence et les centres de compétences par filières (20 à 30), en mutualisant les moyens au sein des filières, en synchronisant les évaluations par filières et en créant une fédération nationale des centres de référence.
 En veillant au bon usage des crédits, notamment des mesures d’intérêt général, accordés dans le cadre du plan.
 En augmentant le nombre des personnels dédiés à leurs missions, en particulier pour le recueil de données.
 En favorisant les interactions entre les filières maladies rares, au niveau national et régional.
 En simplifiant les procédures de production des programmes nationaux de diagnostic et de soins (ou des bonnes pratiques), sous le contrôle de la Haute Autorité à la Santé.
 En offrant un accès facile aux conseils méthodologiques et une aide pour répondre aux appels à projets de recherche clinique.

Articuler les actions d’un plan, qui ne peut être que national en raison de la rareté de l’expertise, avec des actions à l’échelle régionale.
 En suivant l’évolution et le pilotage du plan et en rapportant régulièrement au Comité d’orientation, de suivi et de labellisation qui regroupe des experts, des professionnels du champ médical ou médico-social, des représentants des associations de malades et des administrations.
 En développant des réseaux de diffusion de l’expertise, de formation et d’éducation thérapeutique spécifiques de chaque filière.
 En déclinant cette politique nationale de réseaux dans chaque ARS et en s’appuyant sur les ARS pour toutes les actions régionales. 15
 En coordonnant les différents centres de référence au niveau des CHU et en favorisant leur interaction avec les structures administratives des établissements hospitaliers.

Organiser le recueil des données cliniques et biologiques, le suivi des cohortes, et le suivi des activités.
 En développant des systèmes d’information adaptés pour le partage des données.
 En créant les postes nécessaires (biostatisticiens, informaticiens, ARC, TEC…).
 En créant une banque nationale de données maladies rares, structure qui apportera l’aide nécessaire en méthodologie et en systèmes d’information et permettra le suivi des activités des filières.

Promouvoir la recherche en favorisant la fluidité entre recherche fondamentale, recherche translationnelle, recherche clinique et thérapeutique et les partenariats avec l’industrie.
 En labellisant au sein de chaque filière des plateformes nationales de laboratoires de référence maladies rares chargées de la mise en oeuvre, de la qualité et de l’évolution des examens complémentaires spécifiques utiles pour le diagnostic et le suivi des malades. Ces plateformes seront également chargées d’organiser la conservation des échantillons biologiques.
 En favorisant l’accès des chercheurs travaillant dans le champ des maladies rares aux outils lourds, coûteux et complexes.
 En dédiant des fonds fléchés maladies rares pour les appels à projets dans le cadre de l’ANR et en maintenant la thématique « maladies rares » dans le cadre du PHRC.
 En aidant à la construction et au suivi des essais thérapeutiques tant pour les thérapeutiques innovantes (nouvelles molécules, thérapie génique ou cellulaire) que pour les médicaments existants mais hors AMM pour les maladies rares.
 En favorisant les partenariats publics/privés (académique, associatifs, industriels…), notamment en s’appuyant sur des fonds d’investissement permettant à des industriels d’investir dans le champ des maladies rares.
 En créant une Fondation de coopération scientifique pour les maladies rares et les médicaments orphelins qui réunira trois structures complémentaires : Orphanet en charge au niveau national et international de l’information et de la nomenclature ; M2R (Maladies rares recherche) chargée de stimuler et de faciliter la recherche fondamentale, clinique et thérapeutique dans le prolongement des activités du Groupement d’intérêt scientifique « institut des maladies rares » et la banque nationale de données maladies rares.
 En développant les interactions avec les sciences sociales.

Développer les actions internationales et particulièrement européennes.
 En participant aux différentes actions européennes concernant les maladies rares et en stimulant leur construction.
 En s’inscrivant au sein des réseaux d’expertise internationaux et en favorisant leur émergence.
 En favorisant la circulation de l’expertise et des échantillons biologiques (banques de données et bio-banques internationales).
 En soutenant les efforts des associations européennes de malades.
 En favorisant la collaboration avec les pays du Sud et plus généralement la collaboration internationale.